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　　□记者 王嘉译 实习生 韩明雪

　　2月28日是第十二个“国际罕见病日”，今年的主题为“连接健康和社会关怀”。

　　脊肌萎缩症、视网膜色素变性、苯丙酮尿症……这些稀奇古怪的病，你听说过吗？在你看不到的地方，有许许多多的罕见病患儿正在饱受疾病之痛。

　　“罕见病并非不治之症，若能早确诊、早治疗，不但可以救命，还有希望让患儿过上正常的生活。”郑州大学第三附属医院（简称郑大三附院）新生儿疾病筛查中心的李晓乐说。

　　只有让更多的人了解罕见病，才能减少罕见病患儿的出生。

　　罕见病由于临床上病例少、经验少、知晓率低，导致误诊、漏诊率高，用药难等问题，又被称为“孤儿病”。

　　日前，国家卫生健康委员会等5部门联合发布的《第一批罕见病目录》共涉及121种罕深圳助孕食谱见病，其中仅遗传代谢类疾病就有23种。

　　据了解，目前我省发病率较高的罕见病包括进行性肌营养不良、血友病、脊肌萎缩症、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性白内障、白化病、结节硬化症、肝豆状核变性、神经纤维瘤病等。

　　郑大三附院新生儿疾病筛查中心主任赵德华表示，曾经有个家庭有4个苯丙酮尿症的孩子，因缺乏相关的医学知识，仅最小的孩子接受了规范的治疗。

　　据介绍，苯丙酮尿症在我省的发病率为五千分之一，是一种常染色体隐性遗传病，父亲和母亲各携带一个致病基因，每生一个孩子，就有四分之一的患病可能性。

　　如果能够在新生儿时期甚至是产前诊断时及时发现，及早控制饮食中苯丙氨酸的含量，患儿的身心发育基本不会受到损害，可以达到正常同龄儿童的水平。

　　案例一：通过采集足跟血及时发现病症夫妻喜获健康宝宝

　　记者通过采访了解到，有一对身体健康的夫妻，在第一个孩子出生后并未进行新生儿筛查，在孩子生长过程中，逐渐发现孩子智力低下、发育迟缓。

　　到医院检查才知道孩子患上了苯丙酮尿症，因为发现不及时，已错过了最佳治疗时机，出现不可逆的脑损伤，孩子十几岁仍无法上学，生活不能自理，夫妻俩后悔不已。

　　郑大三附院新生儿疾病筛查中心的李晓乐医生表示，遗传代谢类罕见病误诊率、漏诊率极高，但并非不治之症，若能早确诊、早治疗，不但可以救命，还有希望让患儿过上正常的生活。

　　建议产妇积极配合产科医生进行新生儿筛查，新生儿出生后采集足跟血，能初步筛查出30多种遗传代谢病。如果第一胎已确诊，再要二胎时，一定要进行产前诊断。

　　有了前车之鉴，这对夫妻在孕育二胎时进行了产前诊断，而且在孩子出生72小时深圳代生子内进行了新生儿筛查，通过采集足跟血的方式，及时发现了病症，并在婴幼儿时期便开始实施饮食干预治疗。目前，孩子发育正常。

　　案例二：因忽视三级预防两对夫妻走上“坎坷”求子路

　　国际上确认的罕见病有六七千种，其中八成以上是遗传病，俗称“娘胎里带的病”。

　　河南省医学遗传研究所所长、河南省人民医院产前诊断中心主任廖世秀指出，很多家长不重视三级预防，不听取医生的建议，还有的家长在第一胎已患病的情况下，仍然认为发病只是偶然现象，盲目任性地继续生二胎，殊不知，罕见病的再发风险仍然存在。

　　有一对夫妻，孕育第一个孩子时，不重视三级预防，孩子在出生时并无异常，但几个月后突然出现连续抽搐等症状，被诊断为大田原综合征，同时还伴有脊柱侧弯，最终因发现不及时，孩子不幸离世。

　　在孕育第二个孩子时，仍未重视三级预防，二宝出现了与大宝相同的症状，这种罕见病对药物治疗的反应并不好，发病后很难控制，预后极差。

　　还有一对夫妻，妻子先后五次怀孕。第一次怀孕5个多月时，胎儿死于宫内。第二次怀孕，通过剖宫产生下一名男孩，但这个孩子发育迟缓，辗转多家医院，被诊断为脑瘫，按脑瘫治疗始终未见效果。第三次怀孕后，由于心生恐惧，无奈选择了流产。

　　据了解，这对夫妻前三次怀孕时均不重视三级预防，直到妻子第四次怀孕，才找到廖士秀进行遗传咨询，廖士秀提出利用全外显子测序技术对其患病的儿子进行检查，结深圳代怀哪家靠谱果发现，其大儿子并非脑瘫，而是X连锁智力低下综合征，而腹中胎儿也携带了跟致病孩子相同的致病基因，建议引产。

　　第五次怀孕时，在医生的建议下，这对夫妻积极进行产前诊断，发现胎儿并未携带和大儿子相同的致病基因，可以选择继续妊娠，目前，一家人正满心幸福地期待着健康宝宝的降临。

　　廖世秀说，三级预防是预防罕见病、降低致残率和死亡率最有效的手段。一级预防是孕前遗传咨询、致病基因检测；二级预防是怀孕期间进行产前筛查、产前诊断，检查胎儿是否有生理缺陷并决定是否继续妊娠等；三级预防是在婴儿出生后进行新生儿筛查，早期干预。

　　目前能够通过先进的分子遗传技术对罕见病先证者（家族中第一个确诊的患者）进行确诊，进一步通过产前诊断对腹中胎儿确诊，指导更多家庭生育健康宝宝。

　　廖士秀表示，国内罕见病存在的问题可以归结为“缺医少药”。具体来说，很多罕见病呈现出诊断复杂、治疗费用高、治疗药物或辅助治疗器械紧缺、治疗水平参差不齐的特点。

　　为提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，2月15日，国家卫健委官网发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊。

　　目前，我省已有11家医院进入协作网，包括郑州大学第一附属医院、郑州大学第三附属医院、河南省人民医院等。

　　通过建立全国罕见病诊疗协作网，将罕见病诊疗能力较强的医院联合起来，形成罕见病的大数据网络，提供更有针对性的诊疗服务，让患者及其家属不必在全国各地的医院奔波、辗转，在家门口就能得到有效救治。

　　之外，国务院于日前召开常深圳代怀孕产子价务会议决定对罕见病药品给予增值税优惠。从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税，这样一来，有助于降低药品总价格，减轻患者的负担。

　　我省不仅把≤18岁（治疗方法为门诊血苯丙氨酸检测等检查及治疗性食品）的经典型的苯丙酮尿症（PUK）纳入大病救助范围，还专享80%的报销比例，报销限额为2万元/年，BH4缺乏症（即四氢生物蝶呤缺乏症，与PKU同属于高苯丙氨酸血症）一年累计最高可报销20万元。

　　据了解，苯丙酮尿症患儿治疗过程中，需要实施饮食干预治疗，要吃特制的奶粉、米面等，一年要花费一万多元，BH4缺乏症需要进行进口药物治疗，一年下来，购买药物的费用需要十几万元。通过纳入大病救助，可大大减轻患者的经济负担。

　　赵德华建议，要继续加大新生儿的筛查力度，增加筛查病种，同时也希望国家将越来越多的罕见病病种纳入医保及重大门诊救助。

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